T细胞白血病;同位序列 1
高达7％的儿童T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）伴随着以10q24为转折点的易位，t（10; 14）（q24; q11）或t（7; 10）（q35; q24）。与10q24区相邻的基因在染色体14q11处的TCRD（见186810）或染色体7q35处的TCRB（见186930）（参见CYTOGENETICS）的附近易位后被转录激活。肯尼迪等（1991）从携带易位t（7; 10）（q35; q24）的T-ALL细胞系克隆了HOX11，该基因与10q24染色体上的断点相邻。推导的342个氨基酸的蛋白质具有一个富含N末端富含甘氨酸和脯氨酸的结构域，然后是一个推定的DNA结合同源异型框结构域。 Northern印迹分析在T细胞系中检测到约2.3 kb的HOX11转录本，在神经母细胞瘤和小细胞肺癌细胞系中低表达。
细胞遗传学位置：10q24.31
基因座标（GRCh38）：10：101,130,772-101,137,788
Dear等（1993）发现人HOX11及其在其他物种中的直系同源物在同源域的螺旋3中具有苏氨酸，而不是在其他HOX蛋白中更常见的异亮氨酸或缬氨酸。他们使用免疫荧光显微镜检查发现，被表位标记的人HOX11位于转染的COS细胞中的核内。
罗伯茨等（1994）分离了小鼠Hox11基因组克隆，发现同源域与人HOX11具有完全的氨基酸同一性。
▼基因结构
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肯尼迪等（1991）确定TLX1基因包含至少3个跨越7 kb的编码外显子。选择性剪接可将小内含子引入5-prime外显子。
格林等（2007年）确定了TD1基因（612734）161 bp TLX1转录起始位点的头对头方向。 TD1和TLX1之间的基因间区域在小鼠和人之间是高度保守的，并且包含许多GC框和位于CpG岛中的位于中心的CCAAT框。它没有可辨认的TATA框子。报告基因检测表明，该基因间区域对于TD1和TLX1的表达均具有强大的双向启动子活性。
▼对应
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TLX1基因定位于10q24染色体（Kennedy等，1991）。罗伯茨等（1994年）将小鼠Hox11基因定位到小鼠19号染色体内的同音区域。
使用FISH，BAC末端测序和基因组数据库分析，Gough等人（2003）确定染色体10q24上从着丝粒到端粒的选定基因的顺序是CYP2C9（601130），PAX2（167409），HOX11和NFKB2（164012）。
▼基因功能
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Lu等（1991）发现，TCL3的表达在具有t（10; 14）易位的白血病细胞中升高。
亲爱的等（1993）显示人HOX11通过TAATGG靶序列激活报告基因的转录。 HOX11的同源域也绑定了序列TAAC和TAAT，这表明TAAC也可能是HOX11识别序列。
De Keersmaecker等（2010）鉴定了16％的人类T-ALL中的BCL11B（606558）突变和缺失，这与他们在TLX1诱导的T-ALL小鼠模型中的发现一致（参见动物模型）。人T-ALL系的染色质免疫沉淀分析表明TLX1与BCL11B启动子结合。
▼细胞遗传学
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Kagan等（1987）将携带（10; 14）（q24; q11）易位的人类白血病T细胞与小鼠白血病T细胞融合，并检查了杂合体中人类10号和14号染色体的遗传标记。表示已对应到10q23-q25的末端脱氧核苷酸转移酶（TDT; 187410），以及TCR-α的恒定区（TRAC; 186880）。含有人14q染色体的杂种保留了TCR-α的可变成分（请参见615442）。因此，14q11断裂点在可变基因和恒定基因之间的区域中分裂了TCR-α基因座。这些结果表明，白血病过程是由Cα基因座易位到位于10q24断点附近的假定的细胞原癌基因引起的，导致所述癌基因的失控，为此他们提出了TCL3的名称。由于10q +染色体保留了TDT基因，他们得出的结论是TDT基因座靠近TCL3基因，从而确认了10q23-q24带的位置。
祖特等（1990）从CD3阴性T-ALL细胞克隆了t（10; 14）断点。他们确定了在10q24不同于TDT的基因座。该基因座在多种正常或其他肿瘤性T细胞中均无活性，但在t（10; 14）T细胞白血病中可识别到大量2.9-kb RNA。作者推测该基因座是推定的TCL3原癌基因的候选基因。
肯尼迪等（1991）在T-ALL中鉴定了与染色体10q24的断点相邻的HOX11基因。他们表明，HOX11基因的编码能力在携带易位t（7; 10）（q35; q24）的T细胞系中不受干扰。波多野等（1991）也鉴定了在T-ALL的t（10; 14）易位中与10q24的断点相邻的HOX11基因。
Dube等（1991）暗示HOX11基因在反式
