2020IGCS：卵巢癌高危女性中预防性输卵管卵巢切除的肿瘤学结局

背景

     有癌症家族史的女性，尤其是有致癌基因突变的女性，患卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌的风险更高。最常见的基因突变是 BRCA1、BRCA2和Lynch综合征（主要是MLH1和MSH2），还有一些更罕见的综合征也会增加卵巢癌发病风险。那些有家族病史但没有基因诊断的女性将根据曼彻斯特评分系统进行风险评估。目前尚无优效的卵巢癌筛查办法，因此对这一高危组的女性建议行预防性双侧输卵管卵巢切除术（BSO）。经证实，输卵管卵巢切除术可将携带BRCA基因突变的女性患卵巢癌的风险降低80%。
      目前的研究显示，在接受预防性切除手术的女性中，有2-3%发现了隐匿性卵巢癌。越来越多的证据表明，高级别浆液性卵巢癌起源于输卵管浆液性上皮内癌前病变。在卵巢癌患者的输卵管中可以发现癌前病变的存在，在预防性切除术术后也可以发现，无论是否同时存在卵巢受累。预防性切除术后，仍有2-4%的风险发生原发性腹膜癌。本研究的目的是确定在预防性切除术中隐匿性卵巢和输卵管癌以及囊性病变的发生率，并确定这些女性中有多少人在进行预防性切除术后发展为原发性腹膜癌。

方法

     对2009年1月至2019年1月在德比和伯顿大学医院接受预防性双侧输卵管卵巢切除治疗的274名患者进行了回顾性研究。后续数据收集到2020年8月。通过家族癌症数据库确定患者，并从医院记录和在线记录中收集数据。收集年龄、基因诊断、预防性切除术术后病理和随后的癌症诊断数据。

结果

     274名妇女接受了预防性切除手术（基线特征总结见表1），平均随访时间为57个月。其中两名女性术后诊断为卵巢癌，一名女性术后诊断为输卵管癌。在本队列中，隐匿性癌症的总发病率为1%。此外，在手术中发现一例输卵管浆液性上皮内癌前病变，但没有同时合并癌。表2总结了这几例患者的分期、治疗和生存率。有两名女性分别在预防性切除术后40个月和72个月时发展为原发性腹膜癌（0.7%），她们在手术时均未发现有输卵管浆液性上皮内癌前病变。分期和诊疗细节总结在表3中。只有2名患者（0.7%）在随访期结束时死亡。

讨论

     2009年至2019年，我们单位对274名接受预防性切除手术的女性进行了研究，发现其中1%患有隐匿性卵巢癌或输卵管癌。与其他研究相比，这是较低的，或许与本研究纳入样本较少有关。尽管进行了预防性切除手术，仍有0.7%的女性继续发展为原发性腹膜癌。虽然我们认为卵巢和腹膜癌可能起源于输卵管浆液性上皮内癌前病变（STIC），但在我们的队列研究中，这没有在卵巢癌或继发原发性腹膜癌的患者中发现输卵管浆液性上皮内癌前病变的存在。这支持了目前的证据，即仅输卵管切除术并不足以降低癌症的风险。这项研究表明，在有癌症家族史的女性，或有致癌基因突变的女性中，预防性的BSO可显著降低患卵巢癌和输卵管癌的风险。术后仍有发生原发性腹膜癌的风险，因此术前应充分知情同意。