哪些女性易患遗传性妇科肿瘤？

主要有三种遗传学妇科肿瘤：

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）

林奇综合征（LS）

Peutz-Jeghers综合征（PJS） 

三种疾病分别与遗传性卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌相关，三者均为常染色体显性遗传。

其中，HBOC和LS是临床最常见的，PJS在临床中罕见。

HBOC主要与抑癌基因致病性突变有关，大多数HBOC为 B R C A 1 和 B R C A 2 基因的胚系突变，约5%乳腺癌和10%~ 25%卵巢癌由HBOC所致，同时也具有较高的胰腺癌和前列腺癌发病风险。

LS又名遗传性非息肉性病结直肠癌（HNPCC），与结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、小肠癌、胰腺癌、前列腺癌、泌尿 道癌、肝癌、肾癌和胆管癌等多种肿瘤风险有关。LS主要是由DNA错配修复基因引起的。HNPCC患者在70岁前罹患子宫内膜癌和卵巢癌的风险分别为42%~60%和9%~12%。HNPCC女性患者一生中大约有40%~60%的结直肠癌患病风险。

PJS又名黑斑息肉综合征，与乳腺癌、结直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、卵巢肿瘤、宫颈MDA、子宫内膜癌和肺癌等多种肿瘤风险相关。大多数PJS病例发病是由于 S T K 11 基因致病性突变引起。

哪些个人史或家族史与遗传性肿瘤相关

（1）诊断为乳腺癌、卵巢癌或直肠癌的年龄较小或＜ 50岁。

（2）同一家庭成员罹患多类型肿瘤。

（3）同一家庭成员，尤其是同一器官（如乳腺或结肠）多个原发肿瘤病灶。 

（4）多个近亲家属（如母亲、女儿或姐妹患乳腺癌），尤其是 同为父系或同为母系家属，罹患同类型肿瘤。

（5）某一特定肿瘤出现异常表现（如男性成员患乳腺癌）。

（6）某些特定的良性疾病如皮肤疾病和骨骼系统发育异常等。

（7）特定类型的肿瘤，如三阴性乳腺癌及浆液性卵巢上皮性癌、输卵管癌和腹膜癌提示HBOC，直肠癌伴DNA错配修复缺陷和子宫内膜癌伴DNA错配修复缺陷提示LS。

哪些女性患遗传性卵巢癌的可能性增加

具有下列1种或多种情形的妇女患有遗传性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性增加，应接受遗传咨询并进行基因检测：

（1）卵巢上皮性癌、 输卵管癌或腹膜癌。

（2）年龄≤50，患有乳腺癌，并有卵巢 癌家族史；有卵巢上皮性癌、输卵管癌或腹膜癌家族史。 

（3）患有胰腺癌并有2个或更多的近亲患有乳腺癌，卵巢 癌、输卵管癌或腹膜癌，胰腺癌或浸润性前列腺癌（Gleason 评分≥7）。

未患癌症的妇女，但具有下列1种或多种情形时，患遗传性乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性会增加，应接受遗传咨询并进行基因检测： 

（1）符合上述1个或多个标准的一级或多级近亲。

（2） 1名近 亲携带已知突变的BRCA1或BRCA2。

（3） 1名近亲患有男性乳腺癌。

哪些女性易患遗传性子宫内膜癌

大部分子宫内膜癌为散发病例，但约5%的患者是遗传性子宫内膜癌，其特点是发病年龄比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。

小于50岁患者或有家族史的子宫内膜癌或结肠癌患者建议进行基因检测和遗传咨询。

林奇综合征患2种恶性肿瘤如结肠癌或者卵巢癌的可能性增加，这些患者的亲属也是林奇综合征的易感人群，因此建议根据子宫内膜癌患病年龄和家族患癌情况进行遗传咨询。

所有患者如果有其他DNA错配异常或者其本人无基因改变，亲属有子宫内膜癌病史和（或）结直肠癌者，建议进行DNA错配基因检测和遗传咨询。

遗传性子宫颈癌

子宫颈癌的关键致癌因素是持续性高危型人乳头瘤病毒感染，这是不争的事实。

但有极少部分子宫颈癌与致病性基因突变相关，即子宫颈微偏腺癌，主要是由STK11胚系突变所致。

PJS临床诊断需包括以下条件任意2项及2项以上：

（1）2个及2个以上组织学证实为PJS型错构瘤型息肉。

（2）口腔、嘴唇、鼻子、眼睛或手指等皮肤黏膜部位出现色素沉着。

（3）PJS家族史。具备上述任一条件的个体均推荐基因检测和遗传咨询。

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